WES คือ กลยุทธ์การวิเคราะห์พันธุกรรมแบบมุ่งเป้า โดยจะคัดเลือกและถอดรหัสเฉพาะบริเวณของจีโนมที่ทำหน้าที่แปลรหัสเพื่อสร้างโปรตีน เรียกว่า “เอ็กโซม (Exome)” ซึ่งแม้จะมีสัดส่วนเพียงประมาณ 1-2% ของจีโนมทั้งหมด แต่เป็นส่วนที่บรรจุข้อมูลสำคัญและมีความสัมพันธ์โดยตรงกับการเกิดโรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่เป็นวิธีที่มีความคุ้มค่าทางเศรษฐศาสตร์สูง และมีประสิทธิภาพมากในการวินิจฉัยโรคทางคลินิก เนื่องจากเป็นการโฟกัสการวิเคราะห์ไปที่ตำแหน่งที่มีโอกาสก่อให้เกิดโรคสูงสุด ช่วยลดความซับซ้อนของข้อมูลและระยะเวลาในการแปลผลเมื่อเทียบกับ WGS